La enfermedad de McArdle, o glucogenosis tipo V, es el resultado de una deficiencia en
una de las enzimas responsables del metabolismo del glucógeno en el organismo.
Carecen (o tienen concentraciones muy bajas) de la enzima miofosforilasa o glucógemo
fosforilasa. La enfermedad de McArdle es una enfermedad metabólica hereditaria
recesiva, lo cual significa que para padecerla uno debe recibir una copia del gen
defectuoso de ambos padres. Las mutaciones se localizan en el gen PYGM (localizado en
el cromosoma 11q13) encargado de dar la orden de síntetizar la enzima miofosforilasa o
glucógeno fosforilasa. Hasta la fecha, se han identificado casi un centenar de mutaciones
diferentes. La «enfermedad de McArdle» se presente única y exclusivamente como una
miopatía. Es la forma más frecuente de glucogenosis muscular. No afecta a las isoformas
de la glucógeno fosforilasa del miocardio, hígado o cerebro. La miofosforilasa es una
enzima esencial para la obtención de energía y su deficiencia afecta principalmente a la
capacidad del músculo esquelético para la realización de ejercicios físicos.
Director y Guionista: Lucía Cameselle y Jorge Cameselle
Autores: Lucía Cameselle, Beatriz Villar, Teresa Calheiros-Cruz, Mª Elena Charro,
Joana Ruibal, Miguel Cameselle, Francisca Turienzo y Jorge Cameselle.
Centro de trabajo: Centro de Investigación en Oncología Clínica ADICAM
Realizador: Jorge Cameselle Teijeiro
Productor: Miguel Fernández Ruibal
Colaboradores: José Abdon González, Ignacio Colino Cortizo, Miguel Cameselle Teijeiro
Негізгі бет Enfermedad de McArdle
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