Hvordan lever man et liv med en smertefuld sygdom, der ikke kan helbredes? Julies muskler omdannes til knogler, da hun en uhelbredeligt syg med FOP: En sjælden livsfarlig genmutation, der omdanner kroppens muskler og sener til knoglemasse. FOP patienter sidder i kørestol, før de er 20 år.
Se flere dokumentarer om sygdomme og sindslidelser fra TV2 Østjylland: • 21-årige Trine kæmper ...
I denne dokumentar møder vi danske Julie E. Christensen fra DK, der er 25 år gammel og diagnoticeret med Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (forkortet FOP). Sygdommen FOP er en mutation i det gen, der aktivt behandler og helbreder et område, når man har brækket en knogle ved et kritisk traume. Mutationen i genet betyder, at Julies krop alt for ofte frigiver de helende proteiner - også når der blot opstår små skader, hvor der ikke forekommer traumer og brud på skelettet. Det medfører, at kalk ophober sig i kroppens bløddele, som i sidste ende bliver til brusk og knogle masse, hvilket kan være meget ubehageligt og smertefuldt. Der findes ingen helbredende kur. På private billeder og fotos kan man bl.a. se, hvordan den unge kvinde har kalkansamlinger og knoglestykker, der buler ud langs rygsøjlen, hvilket er et typisk symptom på sygdommens tilstedeværelse i kroppen. Et andet symptom på den slemme lidelse er, at ens storetå er kortere end ens andre tæer.
For Julie Christensen betyder hendes diagnose, at hverdagen i Danmark er en kamp. På grund af sit handicap oplever Julie smerte, og at der er flere ting i hendes hverdag, der bliver besværliggjort. Når hun går rundt på sine ben, humper hendes fødder langsomt af sted med små skridt, og patienten vælger derfor ofte at bruge kørestolen i stedet. Ud over at bevæge langsomt rundt, kan den pigen fra DK kun røre sig i et begrænset omfang. Hun kan lige akkurat flytte sine arme nogle få centimeter fra side til side, og hun kan rotere sine håndled samt bruge sine hænder. Udover en begrænset bevægelighed har den kørestolsbundne kvinde også meget svage knogler. Den medicin, der bruges til at behandle sygdommen, har den bivirkning, at man får knogleskørhed, hvilket gør, at den handicappede pige har nemmere ved at brække knoglerne sit skelet. Til dagligt bliver kvinden transporteret rundt i en handicapbus af sin hjælper, Enise. Julie bliver fx kørt rundt, når hun skal købe ind i Rema1000, og når hun er til behandlinger hos lægen på et hospital i Amsterdam i Holland. På hospitalet i udlandet er den syge kørestolsbruger med i et medicinsk forsøg, hvor læger forsker i nye muligheder for behandling af Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Den sygdomsramte kvinde har også brug for specielt udstyr til at klare normale hverdagsopgaver - bl.a. en ekstra lang hjemmelavet gaffel, så hun selv kan spise sine daglige måltider.
Kun ca. 800 mennesker på verdensplan er diagnosticeret med den sjældne FOP sygdom. Julie fik sin diagnose af en sygehus læge, da hun var 5 år gammel, men symptomerne begyndte allerede, da hun gik i dagpleje. Det dengang sunde og raske barn havde korte storetæer (som er første tegn på lidelsen). Da den lille pige i sin barndom faldt og fik en skade, hvor hun forvred sin muskel i sin arm, begyndte der også at opstå ophobninger af kalk, hvor traumet på armen havde fundet sted. På trods af de tidlige symptomer, den drastiske udvikling i handicappet og sine smerter, har den 25-årige FOP patient altid prøvet at få det bedste ud af sin ellers kritiske situation. Fx hækler pigen bamser og tæpper til sine gravide veninder, og i sin tid som ung dansk pige har FOP patienten forsøgt at få så mange positive oplevelser som muligt, så længe hun lever. Julie har ikke et særligt stort socialt netværk og har ikke særligt mange personlige relationer på sit studie. Den unge dansker studerer til dagligt en professionsbachelor i Global Nutrition and Health ved VIA University College i Aarhus, hvor hun kæmper for at gennemføre sin uddannelse på trods af sine fysiske udfordringer. Julie ved endnu ikke, hvordan hendes fremtid ser ud, og om hun skal have familie og børn. Den positive dame tager det, som det kommer. Julie, hendes forældre og resten af familien er i hvert fald fast besluttet på, at de nok skal klare denne krise, uanset hvad fremtiden bringer. Det handler om at nyde livet de steder, man nu kan - rask eller ej.
Vi håber, at du kunne lide vores doku om den uhelbredeligt syge Julie, hvis muskler bliver omdannet til knogler. Når du har set dokumentaren om den FOP ramte pige, ligger der flere doks på vores KZitem kanal. Subscribe her:
/ @tv2stjylland899
TV2 ØSTJYLLAND: Vi skaber samtaler og oplevelser i fællesskab og sikrer public service til de kommende generationer.
Негізгі бет Julies muskler omdannes til knogler - Uhelbredeligt syg med FOP
Пікірлер: 44