17 апреля во всем мире отмечается Всемирный день гемофилии - это редкое заболевание, которое связано с нарушением свертываемости крови, возникающее вследствие генетически обусловленного патологического снижения факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Подавляющее большинство больных гемофилией - мужчины.
Самой знаменитой носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория. Ее внучка - Российская императрица Александра Федоровна унаследовала поломанный ген и передала его единственному сыну императора Николая II - царевичу Алексею.
Больные гемофилией часто сталкиваются с гематомами на теле, гемартрозами (кровоизлияниями в суставы), а также внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств.
В новом выпуске подкаста «На генном уровне» мы поговорим о гемофилии у детей. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи при участии врачей-генетиков, педиатров и других специалистов.
Из нового выпуска вы узнаете:
• Что такое гемофилия и каковы ее причины?
• Как наследуется заболевание и какова его распространенность?
• Какие существуют современные подходы к терапии заболевания?
• Какой образ жизни у детей с гемофилией?
• Как проводится специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация?
Гости выпуска:
Инна Николаевна Лаврентьева - врач-гематолог высшей квалификационной категории, заведующая гематологическим отделением Морозовской ДГКБ ДМЗ.
Темы эпизодов:
1. Что такое гемофилия? Каковы причины возникновения заболевания? 03:44 - 05:36
2. Почему при гемофилии кровотечение не останавливается? 05:36 - 07:10
3. О распространенности гемофилии в России и в мире - 07:11- 07:57
4. Каковы основные клинические проявления заболевания у детей, и когда они начинают проявляться? 07:58 - 11:25
5. Как проводится диагностика? 11:32 - 13:14
6. О единичных случаях заболевания у женского пола - 13:14 - 14:38
7. Лечение и современные подходы к терапии - 14:39 - 20:14
8. Образ жизни ребенка с гемофилией - 20:20 - 23:25
9. Каков прогноз при гемофилии? 23:26 - 24:52
10. Специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация - 24:53 - 28:20
11. О регистре пациентов с гемофилией - 28:21 - 29:18
12. О различии подходов к лечению пациентов с гемофилией в России и за рубежом - 29:24 - 30:08
13. Об обучающих мероприятиях для семей, имеющих ребенка с гемофилией - 30:09 - 32:31
14. О болезни Виллебранда: диагностика и лечение - 32:31 - 35:37
15. О продолжительности жизни пациентов с гемофилией - 35:49 - 37:05
16. Рекомендации семьям, столкнувшимся с заболеванием - 37:10 - 39:44
Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru
МГНЦ в социальных сетях:
Телеграм t.me/+UbIlKzKM...
ВКонтакте vk.com/public2...
ЯндексДзен dzen.ru/id/623...
Негізгі бет «На генном уровне». Сезон 3. Выпуск 9. Гемофилия у детей
Пікірлер