В Якутии десятки детей болеют неизвестным заболеванием. Врачи не знают как лечить малышей, а с каждым днем их состояние становится только хуже. Уже есть несколько смертельных случаев. Ученые говорят им нужно больше времени для изучения болезни, но именно времени у детей нет.
Мама годовалого Эллая Кусатова не знает, сколько еще проживет ее малыш. У мальчика диагностировали редчайшее, практически неизученное врачами, заболевание - 3-М-синдром. Генетическая мутация, что встречается только в Якутии. Она вызывает сильнейшие нарушения в обмене веществ. С этим диагнозом многие дети умирают уже в возрасте трех-четырех лет.
«Перспектив лечения нет. Гормонотерапия не поможет. 130 сантиметров у нас будет максимальный рост», - сказала мать Эллая Лия Кусатова.
Данное заболевание называют еще синдромом якутской низкорослости. В 5 лет ребенок выглядит как годовалый, он не вырастает выше метра тридцати. Состояние здоровья человека с таким диагнозом может ухудшиться в любой момент. Из 71-го пациента с 3-М - 16 уже погибли. Для лаборатории при республиканском перинатальном центре закупили новейшие анализаторы, чтобы досконально изучить эту генетическую мутацию.
«Могу только сказать, что сейчас проводятся исследования и довольно успешно. Думаю, что уже через полгода мы сможем достаточно успешно точно сказать - что и как, и где этот ген находится, и какая мутация этого заболевания», - рассказала заведующий медико-клинической консультацией Перинатального центра Республиканской больницы №1 врач-генетик Айталина Сухомясова.
Негізгі бет Новое смертельное заболевание, убивающее детей до 3 лет, обнаружили в Якутии
Пікірлер