Синдром Алажилля - редкое генетическое аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание, вызываемое мутациями в генах JAG1 и NOTCH2, которое часто проявляется тяжелым холестазом и холестатическим кожным зудом, значительно ухудшающим качество жизни. Препаратов для лечения не существует. Мараликсибат, апикальный натрий-зависимый ингибитор транспорта желчных кислот, предотвращает энтерогепатическую рециркуляцию желчных кислот.
У детей с синдромом Алажилля мараликсибат является первым препаратом, продемонстрировавшим стойкое и клинически значимое улучшение холестаза.
Будут представлены три случая лечения детей с синдромом Алажилля препаратом мараликсибат.
Специальности: педиатрия, гастроэнтерологи.
Целевая аудитория: педиатры, гастроэнтерологи.
Онлайн подключение к видеоконференции осуществляется через сайт Федерального ресурсного центра по внедрению и применению информационных технологий ФГБЦ «ВЦМК «Защита» Минздрава России https: frc.minzdrav.g..., раздел «Календарь событий». Для участия в трансляции научно-практического мероприятия требуется заполнить заявку и получить индивидуальную ссылку для подключения. Заранее регистрироваться не надо.
0:58 - Основные характеристики синдрома Алажилля
1:48 - Этапы формирования желчи
9:03 - Схема энтерогепатической циркуляции
9:38 - Что такое холангиоциты?
11:27 - JAG1 и NOTCH2
14:26 - Что происходит, если холангиоциты сформированы неправильно или отсутствуют?
17:29 - Что известно о синдроме Алажилля на сегодняшний день?
18:41 - Лечение синдрома Алажилля
19:56 - Инновационные методы лечения
20:52 - Фармакологическая терапия холестатического зуда при синдроме Алажилля
22:52 - Подходы к терапии холестатического зуда при синдроме Алажилля
24:45 - Динамика клинических показателей на фоне лечения мараликсибатом у детей
25:59 - Безопасность препарата
26:58 - Анализ двух клинических исследований мараликсибата
28:16 - Индивидуальный объём дозы в зависимости от веса пациента
28:40 - Побочные эффекты
Клинический случай №1
28:56 - Исходные данные на момент начала лечения
30:33 - Динамика на фоне терапии
Клинический случай №2
31:35 - Исходные данные на момент начала лечения
32:31 - Динамика на фоне терапии
Клинический случай №3
33:04 - История болезни до госпитализации в Институт Вельтищева
35:50 - Госпитализация в Институт Вельтищева
36:42 - Госпитализация в МДГКБ
37:04 - Повторное обследование в Институте Вельтищева
39:03 - Терапия
39:46 - Динамика на фоне терапии
40:33 - Бесплатная программа молекулярно-генетической диагностики синдрома Алажилля
Вопросы из зала:
43:04 - Как долго проводится лечение препаратом мараликсибат?
44:29 - Были ли установлены другие случаи заболевания в семьях пациентов? С какими именно пороками сердца ассоциирован синдром Алажилля?
46:50 - Есть ли в России опыт трансплантации печени при синдроме Алажилля?
Негізгі бет Опыт применения таргетной терапии синдрома Алажилля у детей
Пікірлер: 2