A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética e rara, relacionada a uma alteração no cromossomo 18, que ao invés de ser composto por um par de cromossomos, possui três cópias do cromossomo 18.
Geralmente, o diagnóstico é feito durante a gestação, principalmente por causa dos exames pré-natais. No entanto, em alguns casos a doença pode ser descoberta após o parto.
Os testes de imagem indicam probabilidade ou o risco da criança ter a doença.
Entre os principais sinais da doença estão restrição de crescimento intrauterino, hipotonia verificada durante o período neonatal e seguida de hipertonia, boca e mandíbula pequena, proeminência ocipital, fenda palatina, orelhas pontudas, esterno curto, rim em ferradura e dedos flexionados, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto, manifestação mais característica dessa síndrome.
Ainda não existe tratamento específico, no entanto, o médico pode recomendar medicamentos ou cirurgia para tratar alguns problemas que ameaçam a vida do bebê nas primeiras semanas de vida.
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Негізгі бет Síndrome de Edwards
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